Мальчик или девочка? Часто встречаются тесты ДНК плода

08.09.2021

9 августа 2011 г. - Согласно новому обзору исследования, использование ДНК плода из крови матери для определения пола будущего ребенка очень эффективно.

«После семи недель беременности точность определения пола плода по материнской крови очень высока», - говорит исследователь Дайана Бьянки, доктор медицины, репродуктивный генетик и исполнительный директор Исследовательского института матери и ребенка в Медицинском центре Тафтса в Бостоне.

Через семь недель она обнаружила 95% точность. «Через 20 недель это было почти идеально».

Исследование включает тесты, проводимые больницами или исследовательскими группами по всему миру. «Это не следует путать с тем, что рекламируют компании, ориентированные на потребителей [чтобы помочь родителям узнать пол их будущего ребенка]», - говорит она.

По словам Бьянки, надежда состоит в том, чтобы использовать эти основанные на исследованиях тесты для выявления еще не родившихся детей, подверженных риску заболеваний, связанных с полом, таких как гемофилия, и других генетических нарушений на ранних сроках беременности. В зависимости от этих результатов это может отсрочить или исключить необходимость проведения более инвазивных тестов, таких как амниоцентез.

Обзор опубликован в Журнале Американской медицинской ассоциации.

Тесты ДНК плода: оценка исследования

Бьянки и ее коллеги проанализировали 57 опубликованных исследований. Они объединили данные и результаты этих исследований. В целом, в исследовании было представлено 3524 беременности с мальчиками и 3017 беременностей с девочками.

В исследованиях изучались тесты ДНК плода в материнской крови и моче. Уже около десяти лет специалистам известно, что в материнской крови содержится ДНК плода.

В целом, тесты с использованием крови выявили Y-хромосому, что указывает на мальчика в 95,4% случаев. Исследователи говорят, что исследования, в которых оценивалась ДНК в материнской моче, были ненадежными.

По мере того, как беременность продолжалась, анализ крови стал более достоверным. Считается, что это связано с повышенной концентрацией ДНК плода в крови матери, говорит Бьянки.

По ее словам, к 20 неделям тест оказался точным на 99%.

По словам Бьянки, этот тест обычно не проводится врачами в США. Отчасти это связано с тем, что страховщики не получают возмещения, - говорит она. Исследование, которое она рассмотрела, было проведено больницами и исследовательскими группами по всему миру.

Продолжение

Тесты ДНК плода: будущее

В конце концов, говорит Бьянки, анализы крови могут помочь обнаружить на ранних сроках беременности плоды с определенными заболеваниями, которые влияют на один пол больше, чем на другой.

Например, по ее словам, состояние, называемое врожденной гиперплазией надпочечников, может сделать гениталии девочек похожими на мужские. Если беременная женщина подвергается риску родить девочку с этим заболеванием, ее можно лечить стероидами, чтобы предотвратить эти эффекты.

Если бы Y-хромосома была обнаружена при тестировании, женщина была бы избавлена ​​от лечения.

Для потребителей, которым интересно узнать пол своего будущего ребенка, Бьянки говорит, что ее исследования не могут ручаться за эффективность этих тестов.

Бьянки является членом научно-клинического консультативного совета биотехнологической компании Verinata Health Inc. Она также владеет опционами на акции и получает гонорары от Verinata. Компания не принимала участия в текущем исследовании. Он финансировался Национальным институтом исследования генома человека.

Тесты ДНК плода: перспективы

«Полученные данные подтверждают то, что знали специалисты в этой области», - говорит Джо Ли Симпсон, доктор медицинских наук, профессор акушерства и гинекологии Международного университета Флориды в Майами. «На самом деле, многие лаборатории могут проверить, существует ли мужская беременность. Это помогает подтвердить, что следующие шаги в этом направлении предпринимаются на некой твердой почве», - говорит он.

Он проанализировал результаты WebMD, но не участвовал в исследовании. Он сообщает, что является членом научно-консультативного совета BioDx, занимающегося исследованием внеклеточной ДНК, и RareCells.

Он согласен с тем, что есть надежда использовать тест ДНК плода, чтобы исключить или идентифицировать определенные условия на ранних сроках беременности. «Есть определенное количество состояний, при которых женщина не страдает [обычно], например, гемофилия», - говорит он.

Симпсон говорит, что вопрос об использовании тестов для «уравновешивания семьи» часто поднимается в дебатах об использовании тестов. Например, в семье два мальчика, которые надеются на девочку и решают пройти гендерный тест.

По его опыту, количество людей, которые собираются прервать беременность просто на основании вывода о том, что у плода «неправильный» пол, не является проблемой, хотя некоторые эксперты высказывают это беспокойство.

Продолжение

«Это страшилка, которую все поднимают, но я не уверен, что это справедливо в Америке», - говорит Симпсон WebMD.

По словам Мэри Нортон, доктора медицины, профессора акушерства и гинекологии и директора перинатальных исследований Медицинской школы Стэнфордского университета, в ближайшем будущем этот тест вряд ли заменит более инвазивные тесты, такие как амниоцентез, для выявления таких состояний, как синдром Дауна. Она также сделала обзор исследования.

Тест ДНК плода в материнской крови для выявления синдрома Дауна находится в стадии разработки.

Это потому, что у теста на синдром Дауна есть ограничения. По ее словам, наиболее вероятной ролью этого теста, по крайней мере в ближайшем будущем, будет «выявление тех женщин, у которых достаточно высокий риск [вынашивания плода с врожденным дефектом], чтобы перейти к амнио».

Тем не менее, по ее словам, это избавит многих других женщин, которые не подвергаются высокому риску расходов, стресса, дискомфорта и риска амнио.

Источники

Дайана В. Бьянки, доктор медицины, репродуктивный генетик, исполнительный директор Исследовательского института матери и ребенка, Медицинский центр Тафтса, Бостон.

Девани, С. Журнал Американской медицинской ассоциации,10 августа 2011 г., том 306: стр. 627-636.

Джо Ли Симпсон, доктор медицины, исполнительный заместитель декана по академическим вопросам и профессор генетики человека и молекулярной генетики, Международный университет Флориды, Майами.

Мэри Э. Нортон, доктор медицины, профессор акушерства и гинекологии и директор перинатальных исследований Медицинской школы Стэнфордского университета и детской больницы Люсиль Паккард, Стэнфорд, Калифорния.

Сергей Иващенко

08.09.2021

Подписывайтесь на наши социальные сети!