Дефекты половых и мочевыводящих путей

08.09.2021

Некоторые дети рождаются с врожденными дефектами, поражающими половые органы (например, половой член или влагалище) и мочевыводящие пути (например, почки или мочевой пузырь).

Мы не знаем точной причины большинства дефектов половых органов и мочевыводящих путей.

Спросите своего врача о любых лекарствах, которые вы принимаете. Прием некоторых лекарств до или во время беременности может вызвать эти врожденные дефекты у вашего ребенка.

Многие дефекты половых органов и мочевыводящих путей можно диагностировать до рождения с помощью УЗИ. Другим диагноз может быть поставлен после рождения при медицинском осмотре.

Младенцы с дефектами половых органов и мочевыводящих путей часто живут здоровой жизнью.

Что такое дефекты половых органов и мочевыводящих путей?

Дефекты половых органов и мочевыводящих путей относятся к врожденным дефектам. Врожденные дефекты - это структурные изменения, присутствующие при рождении, которые могут затронуть практически любую часть тела. Они могут повлиять на то, как тело выглядит, работает или и то, и другое. Врожденные дефекты могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма. Примерно 1 из 500 детей рождается с дефектами половых органов и мочевыводящих путей.

Гениталии - это половые органы. Некоторые гениталии, например половой член, находятся вне тела. Другие, например яичники, находятся внутри тела. Мочевыводящие пути - это система органов (например, почки и мочевой пузырь), которая помогает организму избавляться от шлаков и лишней жидкости.

Младенцы с дефектами половых органов и мочевыводящих путей часто живут здоровой жизнью. Вашему ребенку могут потребоваться только регулярные посещения его лечащего врача.

Какие проблемы могут вызвать дефекты половых и мочевыводящих путей?

Дефекты половых органов и мочевыводящих путей затрагивают одну или несколько частей тела ребенка, в том числе:

  • Почки, пара органов, которые удаляют отходы из крови и вырабатывают мочу.
  • Мочевой пузырь, орган, содержащий мочу
  • Мочеточники, две трубки, по которым моча из почек попадает в мочевой пузырь.
  • Уретра, трубка, по которой моча выводится из организма из мочевого пузыря.
  • Мужские половые органы, включая половой член и яички. Яички (также называемые семенниками) - это два яйцевидных органа, которые обычно находятся в мешочке (также называемом мошонкой) позади полового члена. Они производят сперму и тестостерон (мужской гормон). У некоторых мальчиков яички находятся внутри живота, а не в мошонке. Это состояние называется неопущением яичек.
  • Женские гениталии, включая влагалище, яичники и матку (также называемую маткой)

Дефекты половых органов и мочевыводящих путей могут вызывать:

  • Инфекции мочевыводящих путей (также называемые ИМП). Это инфекции в любой части мочевыводящих путей. ИМП вызывает чувство жжения при мочеиспускании.
  • Боль
  • Повреждение почек
  • Почечная недостаточность. Это серьезное заболевание, которое возникает, когда почки не работают должным образом и позволяют отходам накапливаться в организме.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка порок половых органов и мочевыводящих путей?

Некоторые из этих врожденных дефектов можно диагностировать до рождения с помощью УЗИ. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери. Другие могут быть диагностированы во время осмотра вашего ребенка в детской больнице после рождения.

Ваш ребенок проходит тестирование на состояние, называемое врожденной гиперплазией надпочечников (также называемое CAH), в рамках скрининга новорожденных после рождения. При обследовании новорожденных выявляются серьезные, но редкие и поддающиеся лечению состояния при рождении. Он включает в себя анализы крови, слуха и сердца. ХАГ - это группа генетических заболеваний, поражающих надпочечники. Надпочечники расположены над почками и вырабатывают гормоны. Младенцы с ХАГ плохо вырабатывают определенные гормоны и слишком много других гормонов. CAH может повлиять на развитие половых органов ребенка. Это может сделать гениталии девочки похожими на гениталии мальчика. Это также может привести к тому, что мальчик или девочка начнут половое созревание в молодом возрасте. Половое созревание - это время в вашей жизни, когда ваше тело развивается и превращается из ребенка во взрослое.

Если лечащий врач вашего ребенка считает, что у вашего ребенка может быть дефект мочевыводящих путей, он может использовать тест, называемый цистоуретрограммой мочеиспускания, чтобы проверить вашего ребенка. В этом тесте врач вашего ребенка вводит катетер (тонкую гибкую трубку) в мочевой пузырь вашего ребенка через уретру. Контрастный краситель проходит через катетер и заполняет мочевой пузырь. Этот краситель помогает мочевому пузырю лучше отображаться на рентгеновских снимках. Рентген - это медицинский тест, при котором с помощью излучения можно запечатлеть тело ребенка на пленке.

Рентгеновский снимок мочевого пузыря ребенка, заполненного контрастным красителем. Поставщик вашего ребенка удаляет катетер, чтобы ребенок мог писать, а рентгеновские снимки делают больше снимков вашего ребенка, пока он опорожняет мочевой пузырь. Воспитатель вашего ребенка использует эти изображения, чтобы убедиться, что мочевой пузырь и уретра вашего ребенка работают нормально.

Нужна ли особая медицинская помощь младенцам с дефектами половых и мочевыводящих путей?

У вас и вашего ребенка может быть группа поставщиков медицинских услуг, которые лечат эти врожденные дефекты и помогут вам решить связанные с этим проблемы. В состав команды могут входить:

Врачи, в том числе:

  • Эндокринологлечит гормональные проблемы
  • Специалист по материнско-фетальной медицине (также называемый MFM)имеет специальное образование и подготовку по уходу за женщинами с беременностями высокого риска.
  • Неонатологзаботится о больных новорожденных, в том числе недоношенных (рожденных до 37 недель беременности) и младенцах с врожденными дефектами.
  • Педиатрлечит младенцев и детей
  • Детский гастроэнтерологлечит пищеварительную систему у младенцев и детей.
  • Детский хирургимеет специальную подготовку и проводит операции на младенцах и детях.
  • Психиатрлечит людей с эмоциональными или психическими проблемами, такими как депрессия.
  • Урологлечит проблемы мочевыводящих путей

Другие типы провайдеров, в том числе:

  • Консультант-генетикобучен, чтобы помочь вам разобраться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, передаваемых в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.
  • Социальный работник- это специалист в области психического здоровья, который помогает людям решать проблемы и делать их жизнь лучше.

Что такое неоднозначные гениталии?

У ребенка с неоднозначными гениталиями гениталии вне тела (пенис или влагалище) явно не мужские или женские. Примерно у 1 из 4500 младенцев (менее 1 процента) гениталии неоднозначны.

Неоднозначные гениталии - частый признак нескольких нарушений полового развития (также называемых DSD). Это состояния, при которых гениталии ребенка вне тела отличаются от хромосом ребенка (XX для женщин, XY для мужчин) или органов внутри тела, которые, по утверждениям, должны быть. В большинстве случаев наличие неопределенных половых органов не опасно для жизни. Младенцам и детям с этими состояниями может быть назначено заместительное гормональное лечение или операция на половых органах.

Что такое сложные дефекты экстрофии-эписпадии мочевого пузыря и как их лечить?

Дефекты комплекса экстрофия-эписпадия мочевого пузыря представляют собой группу врожденных дефектов (также называемых дефектами BEEC). Они включают:

Экстрофия мочевого пузыря.Это наиболее частый дефект БЭК. Каждый год в Соединенных Штатах с этим заболеванием рождается около 1 из 50 000 детей. Экстрофия мочевого пузыря возникает, когда мочевой пузырь вывернут наизнанку и выпячивается за пределы живота. Он может поражать другие части тела, включая мочевыводящие пути, мышцы, кости, репродуктивную и пищеварительную системы. Заболевание немного чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Младенцам с экстрофией мочевого пузыря проводят хирургические вмешательства для восстановления пораженных органов, мышц и костей.

Младенцы с экстрофией мочевого пузыря также страдают от пузырно-мочеточникового рефлюкса. Это происходит, когда моча течет обратно через мочеточник из мочевого пузыря в почки. Моча обычно проходит через мочеточник только в одном направлении. Когда моча течет в неправильном направлении, почки не могут правильно опорожняться. Иногда пузырно-мочеточниковый рефлюкс проходит и проходит по мере взросления ребенка. В противном случае лечение этого состояния у ребенка может включать:

  • Операция по удалению закупорки или исправлению аномального мочевого пузыря или мочеточника
  • Антибиотики для лечения ИМП. Антибиотики - это лекарства, убивающие определенные инфекции.
  • Периодическая катетеризация мочи. Во время этой процедуры врач вашего ребенка вводит катетер через уретру в мочевой пузырь. Вы также можете проделать эту процедуру дома, если мочевой пузырь вашего ребенка не опорожняется должным образом.

Эписпадия.Это наименее серьезный из дефектов BEEC. Эписпадия - это дефект уретры, который часто возникает при экстрофии мочевого пузыря. Это может вызвать следующие проблемы:

  • Для мальчиков: уретра короче, чем обычно, с отверстием в верхней части полового члена, а не на кончике полового члена.
  • Для мальчиков - пенис, который выглядит коротким и плоским и может загибаться вверх.
  • У девочек расщепленный клитор, а иногда и отверстие для мочеиспускания в неположенном месте. Клитор - женский внешний половой орган.
  • У мальчиков и девочек проблемы с контролем мочевого пузыря
  • Для мальчиков и девочек широкие кости таза и повернутые бедра. Кости таза образуют основу позвоночника и впадину тазобедренного сустава.

Некоторым детям с эписпадией требуется операция, чтобы помочь решить проблемы с контролем над мочевым пузырем, а также с тем, как выглядят и работают гениталии. Операция обычно проводится через 6–12 недель после рождения. По мере роста вашему ребенку необходимо пройти обследование у врача.

Экстрофия клоаки.Это самая серьезная форма BEEC. Ежегодно в США с этим заболеванием рождается около 1 из 250 000 детей. Экстрофия клоаки возникает, когда нижняя стенка живота (живота) ребенка развивается в утробе матери. У детей с этим заболеванием прямая кишка, мочевой пузырь и гениталии не разделяются полностью по мере роста ребенка, и эти органы могут не развиваться должным образом. Часть толстой кишки может находиться вне тела ребенка, причем каждая половина мочевого пузыря находится по обе стороны от кишечника. У мальчиков половой член часто плоский, и каждая половина полового члена отделена. У девочек клитор делится на две половины.

Экстрофия клоаки также может поражать кости таза, позвоночник, спинной мозг и почки. Спинной мозг - это пучок нервов, который проходит по середине спины. Он передает сигналы между вашим телом и мозгом. У большинства детей, рожденных с клоакальной экстрофией, есть проблемы с позвоночником, например расщелина позвоночника. Расщелина позвоночника возникает, когда спинной мозг или кости в позвоночнике формируются неправильно, оставляя щель или отверстие. Расщелина позвоночника может произойти в любом месте позвоночника. Младенцы и дети с расщелиной позвоночника могут иметь проблемы со здоровьем и развитием, в том числе жидкость в головном мозге, быть парализованными и иметь проблемы с обучением и развитием.

Младенцы с экстрофией клоаки нуждаются в поэтапной реконструкции для восстановления пораженных органов. Поэтапная реконструкция включает в себя серию операций, которые проводятся в течение нескольких лет. Типы операций и время их проведения зависят от состояния вашего ребенка.

Что такое гидронефроз и как его лечить?

При гидронефрозе одна или обе почки опухают, потому что закупорка мочевыводящих путей заставляет мочу возвращаться обратно в почки. Он поражает до 1 из 100 (1%) беременностей.

Когда гидронефроз ребенка происходит в утробе матери, это называется гидронефрозом плода. Обычно это проходит без длительных проблем. Однако иногда закупорка может повредить почки или стать опасной для жизни ребенка. Если гидронефроз диагностирован до рождения с помощью УЗИ, ваш лечащий врач проверяет вашего ребенка с помощью повторных ультразвуковых исследований на протяжении всей беременности, чтобы увидеть, исчезнет ли он или ухудшится. Большинство младенцев не нуждаются в лечении до рождения. Но если гидронефроз становится опасным для жизни до родов, вам может потребоваться преждевременные роды или операция по установке шунта (небольшой трубки) в мочевой пузырь вашего ребенка, пока он еще находится в утробе матери. Шунт выводит мочу в околоплодные воды до рождения.

После рождения вашего ребенка ему могут сделать рентгеновский снимок, называемый сканированием почек. Во время этого теста поставщик вашего ребенка вводит небольшое количество радиоактивного вещества, называемого индикатором, в вену вашего ребенка. Специальная гамма-камера отслеживает движение трассера через тело и создает изображения на экране компьютера. Это поможет лечащему врачу вашего ребенка увидеть, как устроен организм. Поставщик вашего ребенка подсчитывает, сколько времени требуется почкам для прохождения индикатора, чтобы узнать, насколько хорошо они работают. Этот тест обычно проводится через несколько недель после рождения.

После родов гидронефроз легкой степени может пройти без лечения. Если закупорка не проходит, вашему ребенку может потребоваться операция.

Что такое гипоспадия и как ее лечить?

Гипоспадия - это заболевание, которое поражает только мальчиков. Это когда отверстие уретры находится на нижней стороне полового члена, а не на кончике полового члена. Гипоспадия поражает не менее 5 из 1000 (менее 1 процента) мальчиков.

У мальчиков с этим заболеванием может быть искривленный пенис. Это может вызвать у них проблемы с разбрызгиванием мочи, поэтому им, возможно, придется сесть, чтобы помочиться. У некоторых мальчиков яички также не полностью опускаются в мошонку до рождения. Без лечения гипоспадия может привести к проблемам с сексом и мочеиспусканием в положении стоя.

Гипоспадия обычно диагностируется у мальчиков во время медицинского осмотра после рождения. Большинству младенцев для исправления этого состояния требуется операция. Если требуется операция, обычно ее проводят в возрасте от 3 до 18 месяцев. Если вы планируете сделать своему сыну обрезание, вам, возможно, придется подождать, потому что лечащий врач вашего ребенка может использовать крайнюю плоть полового члена во время операции, чтобы помочь исправить гипоспадию. Обрезание - это хирургическая процедура, при которой с полового члена удаляется крайняя плоть. Крайняя плоть - это складка кожи, покрывающая кончик полового члена.

У большинства детей гипоспадия диагностируется еще в больнице после рождения. Сообщите лечащему врачу ребенка, если пенис вашего сына выглядит необычно или у него проблемы с мочеиспусканием, когда вы вернетесь домой из больницы.

Что такое дисплазия почек и как ее лечить?

Дисплазия почек (также называемая почечной дисплазией или мультикистозной дисплазией почек) - это состояние, которое возникает, когда кисты (мешочки, заполненные жидкостью) растут внутри одной или обеих почек. Кисты могут замещать одну или обе почки. Закупорка мочевыводящих путей ребенка на ранних сроках беременности может вызвать дисплазию почек. Это поражает примерно 1 из 4000 детей (менее 1 процента), но у некоторых детей это заболевание никогда не диагностируется.

Дисплазия почек обычно возникает только в одной почке. В этих случаях у малышей мало проблем со здоровьем, если они вообще есть. Однако, если это поражает обе почки, младенцы могут не пережить беременность, потому что может быть недостаточно околоплодных вод, окружающих ребенка, и могут быть затронуты легкие ребенка. Выжившие дети нуждаются в диализе и трансплантации почки вскоре после рождения. Диализ - это процедура, при которой кровь фильтруется, чтобы избавить организм от вредных отходов, лишней соли и воды.

Другие осложнения дисплазии почек могут включать:

  • Гидронефроз нормальной почки
  • ИМП
  • Повышенное артериальное давление
  • Немного повышенный шанс заболеть раком почки

Медицинские работники часто обнаруживают дисплазию почек во время ультразвукового исследования. После рождения медработник вашего ребенка может диагностировать его во время обследования на инфекцию мочевыводящих путей или другое заболевание. Вашему ребенку необходимы регулярные осмотры для проверки на высокое кровяное давление и повреждение почек.

Что такое поликистоз почек и как его лечить?

Поликистоз почек (также называемый поликистозом почек) - это состояние, при котором в почках разрастаются кисты. Кисты заставляют почки плохо работать, что приводит к почечной недостаточности. Кисты также могут развиваться в других органах, например в печени. Есть две основные формы ДОК:

  1. Аутосомно-доминантная ПКД.Это более распространенная форма. Обычно это происходит, когда ребенок наследует изменение гена PKD от родителя. Изменение гена (также называемое мутацией) - это изменение инструкций, хранящихся в гене. Иногда это изменение может вызвать врожденные дефекты и другие проблемы со здоровьем. Ген может измениться сам по себе или передаваться от родителей к детям. Однако каждый десятый человек с аутосомно-доминантной PKD не имеет семейной истории PKD. Симптомы обычно появляются в зрелом возрасте, но у некоторых детей есть симптомы. Этот тип ДОК поражает от 1 из 500 до 1 из 1000 человек (менее 1 процента).
  2. Инфантильная или аутосомно-рецессивная ПКД.Это редко и происходит, когда оба родителя (которые сами не затронуты ДОК) передают изменение гена ДОК своему ребенку. Кисты могут развиться до рождения и представлять опасность для жизни. Симптомы также могут появиться позже в детстве. До 1 из 25 000 детей (менее 1 процента) рождается с этой формой PKD. Его можно диагностировать до рождения ребенка или вскоре после рождения. Симптомы включают увеличение размеров почек и рост ребенка меньше обычного, но у некоторых детей симптомы проявляются только в более зрелом возрасте.

Лечение ДОК включает:

  • Лекарства от артериального давления, диуретики (лекарства, которые помогают организму избавиться от соли и воды) и план питания с низким содержанием соли.
  • Антибиотики для лечения инфекций мочевыводящих путей.
  • Дренажные кисты, которые болезненны, инфицированы, кровоточат или вызывают закупорку.
  • Диализ
  • Операция по удалению одной или обеих почек. Если обе почки удалены, вашему ребенку может потребоваться диализ или пересадка почки. Это операция по установке здоровой почки человеку с почечной недостаточностью.

Что такое агенезия почек и как ее лечить?

Почечная агенезия бывает двух видов:

  1. Односторонняя агенезия почек.Это когда ребенок рождается с одной почкой вместо двух. Большинство детей с этим заболеванием нормально растут и развиваются. Однако у некоторых есть другие дефекты мочевыводящих путей, которые могут вызвать проблемы с одной почкой. Медицинские работники могут использовать УЗИ и другие тесты для выявления проблем, требующих особого внимания. От 1 из 450 до 1 из 1000 детей (менее 1 процента) рождается с этим заболеванием.
  2. Двусторонняя агенезия почек.Это когда ребенок рождается без почек. Младенцы с этим заболеванием часто умирают в первые дни жизни. Чтобы помочь ребенку быть более здоровым при рождении, медицинские работники могут использовать лечебные средства во время беременности, такие как серийная инфузия амнио, чтобы попытаться помочь легким ребенка развиваться до рождения. Эти методы лечения очень специализированы и все еще исследуются. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, могут ли эти методы лечения помочь вашему ребенку. После рождения малышу необходим диализ. Примерно 1 из 3000 детей (менее 1 процента) рождается с этим заболеванием.

Что вызывает дефекты половых органов и мочевыводящих путей?

Мы не знаем точной причины большинства этих состояний, но есть некоторые факторы, которые могут повысить вероятность рождения ребенка с дефектами половых и мочевыводящих путей у вас, чем у других женщин. Это так называемые факторы риска. Наличие фактора риска не означает наверняка, что это повлияет на вашего ребенка. Но это может увеличить ваши шансы.

Поговорите со своим врачом о том, что вы можете сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с дефектами половых органов и мочевыводящих путей. Факторы риска этих врожденных дефектов могут включать:

Возраст и вес.Некоторые исследования Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) показывают, что женщины в возрасте 35 лет и старше, страдающие ожирением, могут иметь повышенный риск рождения ребенка с гипоспадией. Ожирение означает очень избыточный вес с индексом массы тела (также называемым ИМТ) 30 или выше. Чтобы узнать свой ИМТ, посетите www.cdc.gov/bmi. Употребление здоровой пищи и ежедневная активность могут помочь вам набрать здоровый вес до беременности.

Контакт с пестицидами и промышленными химикатами во время беременности.Некоторые эксперты считают, что воздействие пестицидов и промышленных химикатов во время беременности может быть связано с гипоспадией. Пестициды - это химические вещества, используемые для уничтожения насекомых, грызунов, плесени или сорняков. Необходимы дополнительные исследования, но лучше избегать контакта с этими химическими веществами во время беременности.

В семейном анамнезе дефекты половых органов и мочевыводящих путей.Гены - это части клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. Если у вас или вашего партнера есть семейная история дефектов половых органов и мочевыводящих путей или у вас есть ребенок с одним из этих врожденных дефектов, вы можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем забеременеть. Генные мутации и проблемы с хромосомами также могут вызывать некоторые дефекты половых органов и мочевыводящих путей, такие как неоднозначные гениталии.

Проблемы с гормонами во время беременности.Если у вас есть заболевание или состояние, из-за которого ваше тело вырабатывает слишком много мужских гормонов, у вашего ребенка могут быть неоднозначные гениталии. В редких случаях у беременной женщины может быть опухоль, вырабатывающая мужские гормоны и вызывающая неоднозначность гениталий у ее ребенка. Если у вас есть заболевание, которое вызывает гормональные проблемы до беременности, проконсультируйтесь с вашим врачом, чтобы контролировать ваше состояние и спланировать беременность.

Курение или употребление уличных наркотиков (например, кокаина) во время беременности.Необходимы дополнительные исследования, но выполнение этих действий во время беременности может увеличить риск рождения ребенка с дефектом половых органов и мочевыводящих путей. Сообщите своему врачу, если вам нужна помощь, чтобы бросить курить или бросить употреблять наркотики.

Прием некоторых лекарств до и во время беременности.Поговорите со своим врачом о любых рецептурных и безрецептурных лекарствах, добавках и растительных продуктах, которые вы принимаете. Прием некоторых лекарств непосредственно перед беременностью или на ранних сроках беременности может увеличить риск рождения ребенка с дефектом половых органов и мочевыводящих путей. Возможно, вам придется прекратить прием лекарства или переключиться на более безопасное во время беременности. Например:

Сергей Иващенко

08.09.2021

Подписывайтесь на наши социальные сети!