Мышечная дистрофия

08.09.2021

Мышечная дистрофия - это группа заболеваний, которые со временем делают мышцы слабее и менее гибкими. Это вызвано проблемой в генах, которые контролируют, как тело поддерживает здоровье мышц. У некоторых людей болезнь начинается в раннем детстве. У других нет никаких симптомов, пока они не станут подростками или взрослыми людьми среднего возраста.

То, как мышечная дистрофия влияет на вас или вашего ребенка, зависит от вида. Состояние большинства людей со временем ухудшится, и некоторые люди могут потерять способность ходить, говорить или заботиться о себе. Но это случается не со всеми. Другие люди могут жить много лет с легкими симптомами.

Существует более 30 видов мышечной дистрофии, и каждый из них отличается в зависимости от:

  • Гены, вызывающие это
  • Мышцы, на которые он влияет
  • Возраст, в котором впервые появляются симптомы
  • Как быстро болезнь ухудшается

Обычно люди болеют одной из девяти основных форм болезни:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)является наиболее распространенной формой. Это в основном поражает мальчиков и начинается в возрасте от 3 до 5 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккераподобна мышечной дистрофииДюшенна, за исключением более легкой степени. Он также поражает мальчиков, но симптомы проявляются позже - в возрасте от 11 до 25 лет.
  • Миотоническая мышечная дистрофия- наиболее частая форма у взрослых. Люди, у которых он есть, не могут расслабить мышцы после сокращения. Это может повлиять как на мужчин, так и на женщин, и обычно начинается, когда людям за двадцать.
  • Врожденная мышечная дистрофияначинается при рождении или вскоре после него.
  • Мышечная дистрофия конечностей и поясовчасто начинается в подростковом или 20-летнем возрасте.
  • Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофияпоражает мышцы лица, плеч и предплечий. Это может повлиять на кого угодно, от подростков до взрослых в возрасте от 40 лет.
  • Дистальная мышечная дистрофияпоражает мышцы рук, ног, кистей и стоп. Обычно это происходит в более позднем возрасте, в возрасте от 40 до 60 лет.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофияначинается у человека в возрасте 40-50лет. Это вызывает слабость мышц лица, шеи и плеч и опущение век (птоз) с последующим затруднением глотания (дисфагия).
  • Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусапоражает в основном мальчиков, обычно начиная с 10 лет. Люди с этой формой часто имеют проблемы с сердцем наряду с мышечной слабостью.

Существует множество методов лечения, которые могут помочь сохранить мышцы сильными и гибкими, и ученые тоже ищут новые. Важно получить необходимое лечение и найти поддержку.

Причины

Мышечная дистрофия может передаваться по наследству, или вы можете быть первым в семье, кто ею болеет. Это состояние вызвано проблемами в ваших генах.

Гены содержат информацию, необходимую вашим клеткам для выработки белков, контролирующих все функции организма. Когда у гена есть проблема, ваши клетки могут вырабатывать неправильный белок, неправильное его количество или поврежденный белок.

Вы можете получить мышечную дистрофию, даже если ни один из ваших родителей не болел. Это происходит, когда один из ваших генов дефектен сам по себе. Но так бывает редко.

У людей с мышечной дистрофией сломанные гены - это те самые белки, которые делают мышцы здоровыми и сильными. Например, люди с мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера вырабатывают слишком мало белка, называемого дистрофином, который укрепляет мышцы и защищает их от травм.

Симптомы

Симптомы большинства видов мышечной дистрофии начинают проявляться в детстве или в подростковом возрасте. В основном дети с состоянием:

  • Часто падают
  • Слабые мышцы
  • Мышечные судороги
  • Проблемы с вставанием, подъемом по лестнице, бегом или прыжками
  • Ходить на цыпочках или ковылять

У некоторых также могут быть такие симптомы, как:

  • Искривленный позвоночник (так называемый сколиоз)
  • Опущенные веки
  • Проблемы с сердцем или глотание
  • Проблемы со зрением
  • Слабость в мышцах лица

Получение диагноза

Вашему врачу необходимо будет проверить различные части тела вашего ребенка, чтобы узнать, есть ли у них мышечная дистрофия. Они начнут с общего медицинского осмотра. Они также зададут вам вопросы об истории болезни вашей семьи и о симптомах, которые вы замечаете у своего ребенка. Они могут спросить:

  • Какие мышцы доставляют им проблемы?
  • Им трудно ходить или заниматься своими обычными делами?
  • Как давно это происходит?
  • Есть ли у кого-нибудь в вашей семье мышечная дистрофия? Какой?

Они также могут задавать вам вопросы о том, как ваш ребенок играет, двигается и говорит, а также как он ведет себя дома и в школе.

Врач может использовать различные тесты, чтобы проверить условия, которые могут вызвать мышечную слабость.

  • Анализы крови.Они проверяют уровень определенных ферментов, которые выделяют мышцы при их повреждении.
  • Электромиография, или ЭМГ. Ваш врач поместит маленькие иглы, называемые электродами, на разные части тела вашего ребенка и попросит его медленно согнуть и расслабить мышцы. Электроды прикреплены проводами к устройству, измеряющему электрическую активность.
  • Биопсия мышц.С помощью иглы врач удаляет небольшой кусочек мышечной ткани ребенка. Они будут смотреть на это под микроскопом, чтобы увидеть, какие белки могут отсутствовать или повреждены. Этот тест может показать, какой тип мышечной дистрофии может быть у вашего ребенка.
  • Тесты мышечной силы, рефлексов и координации.Это помогает врачам исключить другие проблемы с их нервной системой.
  • Электрокардиограмма или ЭКГ. Он измеряет электрические сигналы от сердца и сообщает, с какой частотой бьется сердце вашего ребенка и его ритм здоровый.
  • Визуализацияможет показать качество и количество мышц в теле вашего ребенка. Они могут получить:
    • МРТ или магнитно-резонансная томография.Он использует мощные магниты и радиоволны, чтобы делать снимки их органов.
    • Ультразвук,который использует звуковые волны для создания снимков внутренней части тела.

    Врачи также могут проанализировать образец своей крови, чтобы найти гены, вызывающие мышечную дистрофию. Генетические тесты могут помочь диагностировать заболевание, но они также важны для людей с семейным анамнезом заболевания, которые планируют создать семью. Вы можете поговорить со своим врачом или консультантом по генетике, чтобы узнать, что результаты этого теста значат для вас и ваших детей.

    Вопросы для вашего врача

    Вы захотите узнать как можно больше о состоянии вашего ребенка, чтобы узнать, как он может оставаться максимально здоровым. Вы можете спросить:

    • Какая у них мышечная дистрофия?
    • Им нужны еще тесты?
    • Нужны ли нам другие врачи?
    • Как болезнь повлияет на их жизнь?
    • Какие виды лечения доступны?
    • Что они заставят себя чувствовать?
    • Что я могу сделать, чтобы их мышцы оставались сильными?
    • Есть ли какие-нибудь клинические испытания, которые были бы им полезны?
    • Заболеют ли другие мои дети мышечной дистрофией?

    Уход

    Сейчас от болезни нет лекарства. Но существует множество методов лечения, которые могут улучшить симптомы и облегчить жизнь вам и вашему ребенку.

    Ваш врач порекомендует лечение в зависимости от типа мышечной дистрофии вашего ребенка. Некоторые из них:

    • В физиотерапиииспользуются различные упражнения и растяжки, чтобы мышцы оставались сильными и гибкими.
    • Трудотерапияучит вашего ребенка, как максимально использовать то, на что способны его мышцы. Терапевты также могут показать им, как пользоваться инвалидными колясками, скобами и другими приспособлениями, которые могут помочь им в повседневной жизни.
    • Логопедиянаучит их более простым способам говорить, если у них слабые мышцы горла или лица.
    • Респираторная терапияможет помочь, если у вашего ребенка проблемы с дыханием. Они узнают, как облегчить дыхание, или попросят в помощь машины.
    • Лекарствамогут облегчить симптомы. Они включают:
      • Этеплирсен (Exondys 51), голодирсен (Vyondys53) и витоларсен (Вилтепсо)для лечения МДД. Это инъекционные препараты, которые помогают лечить людей с определенной мутацией гена, приводящей к МДД, в частности, за счет увеличения выработки дистрофина. Поговорите с врачом вашего ребенка о возможных побочных эффектах.
      • Противосудорожные препараты, уменьшающие мышечные спазмы.
      • Лекарства от кровяного давления,которые помогают при проблемах с сердцем.
      • Препараты, ослабляющие иммунную систему организма,называемые иммунодепрессантами; они могут замедлить повреждение мышечных клеток.
      • Стероиды,такие как преднизон и дефказакорт (Эмфлаза), замедляют повреждение мышц и могут помочь вашему ребенку лучше дышать. Они могут вызывать серьезные побочные эффекты, такие как слабость костей и повышенный риск инфекций.
      • Креатин- химическое вещество, обычно содержащееся в организме, которое помогает снабжать мышцы энергией и повышает силу у некоторых людей. Спросите врача, подходят ли ему эти добавки.

      Ученые также ищут новые способы лечения мышечной дистрофии в ходе клинических испытаний. Эти испытания проверяют новые лекарства, чтобы убедиться, что они безопасны и работают. Часто они позволяют людям попробовать новое лекарство, доступное далеко не каждому. Ваш врач может сказать вам, подходит ли одно из этих испытаний для вашего ребенка.

      Забота о вашем ребенке

      Трудно, когда ваш ребенок теряет силы и не может делать то, что могут делать другие дети. Мышечная дистрофия - это проблема, но она не должна мешать вашему ребенку наслаждаться жизнью.

      Вы можете сделать многое, чтобы помочь им почувствовать себя сильнее и получить от жизни максимум удовольствия.

      • Питайся правильно.Здоровая, хорошо сбалансированная диета полезна для вашего ребенка в целом. Это также важно для поддержания здорового веса, что может облегчить проблемы с дыханием и другие симптомы. Если им трудно жевать или глотать, поговорите с диетологом о продуктах, которые, возможно, будет легче есть.
      • Оставайся активным.Физические упражнения могут улучшить мышечную силу вашего ребенка и улучшить его самочувствие. Попробуйте занятия с низкой нагрузкой, например плавание.
      • Выспаться.Спросите своего врача или терапевта о некоторых кроватях или подушках, которые могут сделать вашему ребенку более комфортный и отдохнувший.
      • Используйте правильные инструменты.Инвалидные коляски, костыли или электросамокаты могут помочь вашему ребенку, если у него проблемы с ходьбой.

      Болезнь, скорее всего, сильно повлияет на вашу семью. Помните, что это нормально - просить врача, психолога, семью или друзей о помощи при любом стрессе, печали или гневе, которые вы можете испытывать. Группы поддержки также являются хорошим местом для общения с другими людьми, которые жили с мышечной дистрофией. Они могут помочь вашему ребенку общаться с такими же людьми, как они, и дать вам и вашей семье совет и понимание.

      Что ожидать

      Мышечная дистрофия у всех разная. Некоторые дети могут очень медленно терять мышечную силу, что дает им и их семьям время, чтобы приспособиться к изменениям. Другим будет хуже быстрее. Многим людям с этим заболеванием в какой-то момент понадобятся инвалидные коляски и помощь в повседневной жизни, но это не всегда так.

      Поговорите со своим врачом о мышечной дистрофии вашего ребенка. Вместе вы сможете составить для них наилучший план лечения и получить необходимую поддержку для своей семьи.

      Получение поддержки

      Чтобы узнать больше о мышечной дистрофии или найти группу поддержки в вашем районе, посетите веб-сайт Ассоциации мышечной дистрофии.

      Источники

      CDC: «Факты о мышечной дистрофии», «Лечение и уход».

      Выпуск новостей FDA. «FDA ускорило одобрение первого препарата от мышечной дистрофии Дюшенна».

      Национальный институт неврологических расстройств и инсульта: «Информационная страница NINDS по мышечной дистрофии».

      Пресс-релиз Детского национального медицинского центра.

      NHS: «Причины мышечной дистрофии».

      Национальный институт здоровья ребенка и развития человека NIH Юнис Кеннеди Шрайвер: «Какие бывают типы мышечной дистрофии?» «Как диагностируется мышечная дистрофия?» «Каковы методы лечения мышечной дистрофии?»

Сергей Иващенко

08.09.2021

Подписывайтесь на наши социальные сети!