Несовершенный остеогенез

08.09.2021

Несовершенный остеогенез (НО) - это группа наследственных заболеваний, наиболее частым признаком которых являются легко ломающиеся кости.

НО возникает в результате изменения химического состава или выработки коллагена. Коллаген - это протеиновый «клей», который скрепляет ткани тела и придает прочность костям. Это основной белок в костях. Есть несколько типов коллагена, и один из самых важных - коллаген I типа.

Прогноз

Большинство людей с НО имеют нормальную продолжительность жизни и ведут очень продуктивный образ жизни. Чаще всего они могут посещать обычные школы, делать широкий выбор карьеры и образа жизни, иметь полноценные отношения и заводить детей.

Излечимость

Хотя нет лекарства от ОИ, ранняя диагностика и лечение могут помочь облегчить симптомы и предотвратить осложнения.

Основная цель этой страницы - предоставить справочную информацию о диагностике и лечении НО. Другая цель - повысить осведомленность общественности об этом состоянии. Повышение осведомленности может не только способствовать лучшему пониманию ОИ, но также может снизить риск ошибочного диагноза, приводящего к ошибочным обвинениям в жестоком обращении с детьми.

Симптомы

Существует четыре различных типа ОИ: типы I, II, III и IV.

Тип ОИ является постоянным или "выполняется в семье". Например, у родителя с ОИ типа IV не будет ребенка с ОИ типа III. Диагноз типа ОИ ставится на основании информации, полученной из физических данных человека. обследование, семейный анамнез и рентгенологические исследования. Часто проводится биопсия кожи. Это включает удаление крошечного кусочка кожи, обычно с тыльной стороны руки. Клетки кожи выращиваются в культуре и изучается коллаген.

OI Тип I

ОИ I типа - наиболее распространенный тип ОИ. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может возникнуть в результате спонтанной мутации. У людей с НО I типа до полового созревания бывает в среднем от 20 до 40 переломов. После полового созревания случается меньше переломов. Часто возможна пренатальная диагностика. Люди с типом ОИ обладают одной или несколькими из следующих особенностей:

  • хрупкие кости
  • лицо треугольной формы
  • синие склеры (белая часть глаза)
  • потеря слуха начинается в подростковом, двадцатилетнем или тридцатилетнем возрасте
  • искривление позвоночника (сколиоз)
  • тонкая гладкая кожа

OI Тип II

Около 10 процентов людей с НО имеют НО II типа. ОИ типа II является результатом новой мутации. ОИ типа II - очень тяжелая форма ОИ. Младенцы с этой формой НО имеют переломы до рождения, имеют чрезвычайно хрупкие кости и обычно умирают вскоре после рождения. Возможна пренатальная диагностика.

OI Тип III

Примерно 20 процентов людей с НО имеют НО III типа. Обычно это происходит в результате новой доминантной мутации. У этих людей часто бывает много самопроизвольных переломов. Нет ничего необычного в том, что человек имеет 20 или более переломов в течение первых трех лет жизни и более 100 переломов к периоду полового созревания. Расшатанные суставы и слабое развитие мышц - обычное явление. Часто возможна пренатальная диагностика. Характерные особенности включают:

  • мягкие кости, которые не только ломаются, но и легко сгибаются
  • деформированные руки и ноги
  • сдавленные позвонки и сильное искривление позвоночника (сколиоз)
  • сильно деформированная грудная клетка, которая может вызвать проблемы с дыханием
  • плохое развитие зубов (несовершенный дентиногенез), из-за чего зубы обесцвечиваются и легко ломаются
  • потеря слуха во взрослой жизни от легкой до тяжелой
  • низкий рост (некоторые люди могут вырасти только до трех футов)

OI Тип IV

ОИ типа IV наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя у некоторых людей заболевание возникает в результате новой доминантной мутации. При НО типа IV большинство переломов происходит в детстве, но у женщин часто возникают повторные переломы после менопаузы. Типичные особенности включают:

  • бледно-голубые склеры при рождении, которые становятся белыми к зрелому возрасту
  • искривление позвоночника
  • рыхлые, легко растягивающиеся суставы
  • несовершенный дентиногенез
  • умеренный невысокий рост

Причины

Этот краткий раздел о наследственности может ответить на некоторые ваши вопросы о причинах несовершенного остеогенеза.

Мы рекомендуем вам обсудить ваши опасения с генетическим консультантом или со знающим врачом. Свяжитесь с March of Dimes, чтобы получить направление в центр генетической консультации в вашем районе.

Помните, что родители не могут контролировать, какие гены передают своим детям, и не должны чувствовать себя виноватыми, если один или несколько из их детей страдают НО.

Чтобы понять OI, важно знать, как гены влияют на биологический состав человека. Гены - это химические единицы наследственного материала, которые управляют развитием и функциями каждой клетки тела. Гены определяют, какие черты или черты характера дети унаследуют от своих родителей. Гены влияют на рост, развитие и внешний вид. Они также влияют на склонность человека болеть или сопротивляться болезни.

Хромосомы - это нитевидные части клеток, несущие гены. Каждая клетка нашего тела содержит 23 пары хромосом, за исключением репродуктивных клеток (сперматозоидов и яйцеклеток). Репродуктивные клетки содержат по 23 непарные хромосомы. При зачатии каждый родитель предоставляет репродуктивной клетке один набор хромосом. Две репродуктивные клетки объединяются, образуя единую клетку с полным набором хромосом и соответствующих генов.

Большинство из примерно 50 000 генов в организме функционируют нормально. Однако иногда ген изменяется по сравнению с его первоначальной формой. Это называется «мутация». Если мутация приводит к неправильной работе гена коллагена, возникают проблемы с выработкой и структурой коллагена. Это, в свою очередь, может вызвать проблемы с ростом или структурой костей и привести к ОИ.

ОИ обычно передается в семье по типу аутосомно-доминантного наследования. Другой способ наследования ОИ - аутосомно-рецессивное наследование, которое встречается очень редко. ОИ также может впервые возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате новой или «спонтанной» аутосомно-доминантной мутации. (Обратите внимание, что при всех типах 0I существует равная вероятность того, что мальчики и девочки будут затронуты.)

Аутосомно-доминантное наследование - это заболевание, которое поражает членов семьи в каждом поколении. Это наиболее распространенный образец наследования. Доминантный измененный ген перекрывает эффекты нормального гена. Даже когда измененный ген сочетается с нормальным, у ребенка будет ОИ. При аутосомно-доминантном наследовании существует 50-процентная вероятность при каждой беременности, что у пораженного родителя будет ребенок с НО. Однако оба родителя могут внести нормальный ген, что дает 50-процентную вероятность того, что их ребенок не унаследует ОИ. Если оба родителя имеют аутосомно-доминантную форму ОИ, вероятность того, что у них родится ребенок с ОИ, составляет 75 процентов.

Аутосомно-рецессивное наследование - это паттерн, при котором заболевание наследуется только в том случае, если оба гена пары являются измененными генами C. Ребенок может пострадать только в том случае, если он или она унаследует измененный ген OI от каждого родителя. Родители, у которых есть один рецессивный ген, являются «носителями» (человек, который несет измененный ген OI, но не имеет симптомов OI). При каждой беременности существует 25-процентная вероятность того, что ребенок унаследует заболевание, 50-процентная вероятность того, что ребенок будет здоровым носителем, как и родители, и 25-процентная вероятность того, что ребенок унаследует нормальный ген от обоих родителей. и быть равнодушным. Эта форма ОИ встречается очень редко.

Новые или спонтанные аутосомно-доминантные мутации позволяют ребенку иметь ОИ, даже если ни у одного из родителей нет измененного гена коллагена. Тогда у пораженного человека есть такой же шанс иметь больного ребенка, как и при аутосомно-доминантном наследовании.

Уход

От ОИ нет лекарства, но различные методы лечения могут уменьшить тяжесть симптомов.

Любой, кто испытывает боль, должен попросить своего врача проверить наличие перелома или получить совет о подходящих обезболивающих лекарствах и стратегиях. Для некоторых людей решением является комбинированная лечебная программа, включающая упражнения для укрепления мышц и использование вспомогательных приспособлений. Рекомендуется плавание, так как оно помогает укрепить суставы и мышцы без чрезмерного напряжения. Ряд специальных вспомогательных средств, таких как перечисленные ниже, также могут помочь в реабилитационной терапии.

Хирургия

Большинство переломов ОИ заживают хорошо. Однако они требуют пристального внимания, чтобы предотвратить деформации или длительную инвалидность. Если переломы не заживают должным образом, может потребоваться ортопедическая операция для исправления деформаций, особенно конечностей и позвоночника. Металлические стержни часто помещают внутрь длинных костей детей, чтобы исправить деформации и придать силу их рукам и ногам, если у них есть множественные переломы или если кости имеют неправильную форму.

Адаптивные средства

Люди, испытывающие трудности при ходьбе из-за частых переломов или различных физических ограничений, могут быть более мобильными, используя костыли, скобы, трость или ходунки. Некоторым людям могут потребоваться инвалидные коляски. Поэтому важно избегать чрезмерного набора веса.

Другие вспомогательные приспособления и медицинские процедуры особенно полезны для повышения независимости в повседневной деятельности и поддержания оптимального уровня здоровья. Шины помогают стабилизировать суставы. Людям с потерей слуха могут пригодиться слуховые аппараты. Людям с хрупкими зубами следует спросить стоматолога о раннем закрытии зубов колпачком, чтобы свести к минимуму износ и поломку. Средства для одевания и купания можно приобрести по каталогам по почте. Для людей невысокого роста доступны специальные устройства для дотягивания, чтобы они могли дотянуться до всего, что им нужно.

Лица с ОИ, естественно, должны принимать дополнительные меры безопасности. Одна из настоятельно рекомендуемых мер предосторожности - это носить медицинский диагностический браслет; это могло быть палочкой-выручалочкой. Дома не используйте площадку и не бросайте коврики, потому что они могут поскользнуться и упасть. Установите и используйте поручни на лестницах и в ваннах. Убедитесь, что прилавки и столы имеют закругленные углы. Держите коридоры, лестницы и комнаты хорошо освещенными, используя ночное освещение везде, где это необходимо. Поскольку даже незначительные удары или несчастные случаи могут сломать кость, соблюдайте меры предосторожности, чтобы избежать скопления незнакомых детей или больших собак.

Помощь детям

Родители должны осторожно поднимать младенцев с ОИ и накидывать им подгузники и всегда поддерживать их конечности. Многие родители успешно перевозят детей на подушке или поролоне. Свяжитесь с Фондом несовершенного остеогенеза для получения дополнительной информации.

Если у вас есть ребенок с НО, я должен обсудить симптомы с учителями и другими опекунами, чтобы они знали, что переломы являются особенностями НО, а не признаками жестокого обращения с детьми. Одноклассников следует обучать, чтобы они не играли с ребенком грубо. Следует избегать контактных видов спорта. Хотя ОИ не влияет на интеллект, медицинские проблемы и инвалидность могут создавать проблемы для социализации или адаптации у детей. Если возникают такие проблемы, попробуйте психологическое консультирование или семейную терапию.

Есть особые юридические права на образование для детей с инвалидностью. Для получения дополнительной информации свяжитесь с Американской организацией по борьбе с ювенильным артритом, организацией, занимающейся проблемами артрита и связанных с ним заболеваний у детей.

Хотя детям с НО нужна особая защита, им также нужно играть и заводить друзей. Вовлекайте своих детей в занятия, которыми они могут безопасно наслаждаться, и поощряйте их быть максимально независимыми (футбол или велосипедные шлемы - хорошие меры предосторожности). Поскольку руки обычно не подвержены переломам, то занятия музыкой и компьютеры - хороший выбор.

Ресурсы

Людям, серьезно страдающим ОИ, может потребоваться серьезная медицинская и финансовая помощь. В зависимости от тяжести ОИ такие люди могут иметь право на получение определенных государственных страховок или пособий по инвалидности, таких как пособия по социальному обеспечению по инвалидности, дополнительный доход по программе Medicare или пособия Medicaid, бесплатное или частично оплачиваемое медицинское обслуживание или общую экстренную помощь. Свяжитесь с вашим офисом социального обеспечения или окружным отделом социального обеспечения для получения дополнительной информации.

Имейте в виду, что большинство людей с НО имеют нормальную продолжительность жизни и ведут очень продуктивный образ жизни. Чаще всего они могут посещать обычные школы, делать широкий выбор карьеры и образа жизни, иметь полноценные отношения и заводить детей.

Исследование состояния

Медицинские исследователи продолжают узнавать больше об ОИ. Исследователи изучают влияние гормона роста на детей с низким ростом, чтобы определить его влияние на рост и качество костей. Они исследуют, как мутации в генах коллагена I типа приводят к хрупкости костей. Они также пытаются определить, почему некоторые из скелетных симптомов НО наиболее серьезны в детстве, улучшаются в подростковом возрасте, а затем усиливаются у женщин после менопаузы. Конечная цель этих исследователей - найти способы более эффективного лечения ОИ и вылечить или предотвратить его.

Кредиты

Некоторые из этих материалов также могут быть доступны в брошюре Фонда артрита. Обратитесь в службу поддержки отделения в Вашингтоне / Аляске: (800) 542-0295. Если вы звоните из-за пределов WA и AK, обратитесь на национальную горячую линию: (800) 283-7800.

Адаптировано из брошюры, первоначально подготовленной для Фонда артрита Мейнхардом Робиноу, доктором медицины и Робином Л. Беннеттом. Этот материал защищен авторским правом.

Сергей Иващенко

08.09.2021

Подписывайтесь на наши социальные сети!